O que é a doença de Huntington? O que a causa? Qual é a anomalia genética que a provoca? Testes neuropsicológicos, ressonância magnética ou testes genéticos: como detectá-la para fazer este diagnóstico difícil? A Casas Sénior informa-o...
O que é a doença de Huntington?
A doença de Huntington é uma doença neurológica rara, hereditária e degenerativa. Aparece desde o nascimento ou muito mais tarde, entre os 35 e 50 anos de idade; muito raramente, pode aparecer em pessoas com idades compreendidas entre os 15 e os 25 anos. É causada pela degeneração neuronal e afecta a área subcortical do cérebro.
Quais são os sintomas da doença de Huntington?
A doença de Huntington tem muitos sintomas:
- Sintomas físicos: movimentos involuntários e espasmos da cabeça, pescoço e todos os membros. Estes movimentos são bruscos. São frequentemente acompanhados por episódios de perda de equilíbrio, letargia e problemas de coordenação.
- Sintomas psicológicos: perturbações mentais, depressão, irritabilidade anormal, desorientação e ansiedade. A isto segue-se uma deterioração progressiva das funções cognitivas que leva à demência na fase final da doença.
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- Complicações frequentes: várias infecções, tais como pneumonia e embolias pulmonares. Na maioria dos casos, estas complicações causam infelizmente a morte cerca de 15 anos mais tarde.
Como é diagnosticada a doença de Huntington?
Como os sintomas da doença de Huntington variam frequentemente de paciente para paciente e são muito semelhantes aos de uma pessoa com um distúrbio puramente psicológico, o diagnóstico da doença de Huntington é muito difícil.
O médico realizará testes neurológicos para medir a perda das funções cognitivas, mas apenas uma ressonância magnética ou um teste genético podem confirmar o diagnóstico com certeza.
O que causa a doença de Huntington?
A doença de Huntington afecta uma em cada 10.000 pessoas e é causada por uma anomalia genética localizada no cromossoma 4. Esta anomalia consiste numa repetição anormal de certos tripletos de ADN neste cromossoma. Diz-se que esta anomalia é autossómica dominante, o que significa que a sua existência em apenas um dos dois cromossomas já causa a doença.
Que testes são necessários para diagnosticar a doença de Huntington?
Existem vários testes que podem ser utilizados para identificar a doença de Huntington:
- Um exame cerebral é utilizado para verificar a atrofia dos núcleos codificados e do lobo frontal do cérebro. Esta atrofia, bem como a dilatação dos lobos frontais é prova irrefutável da presença da doença de Huntington.
- São também efectuados testes neuropsicológicos para medir a progressão da doença, testando as capacidades cognitivas.
Quais são os sintomas da doença de Huntington?
Há uma grande variedade de sintomas significativos da doença de Huntington e nem todos os indivíduos os experimentarão ao mesmo nível. No entanto, existem 3 sintomas principais que são indicativos da doença de Huntington:
Sintomas físicos:
- Movimentos involuntários,
- Tomada de más direções,
- Problemas de equilíbrio
- Dificuldade em articular.
Sintomas emocionais:
- Depressão,
- Irritabilidade,
- Alteração de personalidade,
- Psicose
Sintomas cognitivos:
- Perda de memória,
- Perda de atenção,
- Dificuldade na tomada de decisões
Todos estes sintomas irão manifestar-se de forma diferente em diferentes indivíduos. Alguns, por exemplo, terão grandes dificuldades com movimentos involuntários, enquanto outros terão poucos sintomas físicos mas muitas dificuldades emocionais ou cognitivas.
Quais são as diferentes fases da doença de Huntington?
Os primeiros sintomas da doença de Huntington são alterações físicas ligeiras e possivelmente cognitivas ou emocionais, e progridem gradualmente para a fase avançada da doença.
- Fase inicial da doença de Huntington
Um diagnóstico clínico da doença de Huntington é baseado na presença de movimentos involuntários.
Nas fases iniciais, isto pode ser um estado de grande nervosismo, sinais de impaciência, movimentos bruscos das mãos e dos pés ou inquietação excessiva.
As pessoas com a doença de Huntington podem sentir falta de jeito, alterações na caligrafia, ou dificuldade em realizar certas actividades diárias, tais como conduzir. Os primeiros sintomas físicos da doença de Huntington são também frequentemente acompanhados por ligeiros problemas cognitivos.
Estes podem incluir dificuldades na organização de actividades diárias ou na adaptação a novas situações.
Algumas pessoas com a doença de Huntington parecerão ter uma má memória e as suas actividades profissionais poderão demorar mais tempo. A sua capacidade de decisão e de atenção pode começar a diminuir. Para uma pessoa mais velha, esta mudança na vida pode levar à ponderação de uma mudança para um lar de idosos.
Os sintomas emocionais precoces podem ser igualmente subtis.
Há períodos mais longos de depressão, apatia, irritabilidade, impulsividade e, por vezes, mudanças de personalidade. Nesta fase, as pessoas ainda são capazes de funcionar com bastante normalidade em casa e no trabalho.
- Fase intermédia da doença de Huntington
À medida que a doença progride, os sintomas intensificam-se. As perturbações físicas das fases iniciais desenvolvem-se gradualmente em movimentos involuntários mais pronunciados tais como tiques e movimentos bruscos da cabeça, pescoço, braços e pernas.
Estes movimentos são acompanhados por dificuldades de marcha, fala e deglutição.
Nesta fase da doença de Huntington, as pessoas parecem muitas vezes ter bebido demais: cambaleiam e falam sem se articularem.
Têm cada vez mais dificuldade em trabalhar e realizar as tarefas domésticas, mas ainda são capazes de desempenhar a maioria das actividades da vida quotidiana.
- Fase avançada da doença de Huntington
É típico descobrir que os movimentos involuntários se tornam menos frequentes e os membros se tornam mais rígidos.
As pessoas com a doença de Huntington já não são capazes de realizar actividades da vida quotidiana e geralmente precisam de ajuda profissional em casa ou num lar de idosos. A deglutição, as dificuldades de comunicação e a perda de peso são comuns.
A morte ocorre geralmente 15 a 20 anos após o início da doença.
A morte não é causada pela doença de Huntington, mas pelas suas complicações: sufocamento, embolia pulmonar, pneumonia ou outras infecções.
Quais são os tratamentos para a doença de Huntington?
Para tratar os sintomas da doença de Huntington e para ajudar os pacientes a ganhar mais controlo sobre os seus movimentos e estados de espírito, existem várias opções de medicamentos.
Infelizmente, a doença de Huntington, ainda é uma doença incurável. Embora não exista actualmente cura, existem vários tratamentos disponíveis que ajudam a reduzir as suas várias manifestações e a prevenir possíveis complicações que podem ser fatais para o doente.
Tratamentos medicamentosos
- A fim de ajudar os pacientes com a doença de Huntington a ter mais controlo sobre os seus movimentos e uma certa constância no seu estado de espírito, os médicos recomendam diferentes tratamentos medicamentosos:
- O uso de antipsicóticos tais como haloperidol, olanzapina ou clorpromazina é recomendado se o paciente sofrer de delírios violentos ou de episódios alucinógenos.
- A utilização de calmantes tais como paroxetina, benzodiazepinas, beta-bloqueadores ou venlafaxina é necessária quando o comportamento do doente se torna incontrolável.
- O uso de toxina botulínica pode reduzir a distonia, ou seja, as perturbações do tónus muscular caracterizadas por contracções involuntárias dos músculos responsáveis por atitudes anormais. A distonia pode ser acompanhada por tremores. A toxina botulínica pode ser utilizada para prevenir contracções, particularmente na mandíbula.
- A utilização de antidepressivos como o cloridrato de sertralina, nortriptilina ou fluoxetina é necessária quando os doentes com a doença de Huntington sofrem de perturbações obsessivo-compulsivas. Estes antidepressivos são frequentemente complementados por medicamentos estabilizadores do humor tais como lítio, carbamazepina ou valproato.
- A tetrabenazina é utilizada para tratar os movimentos involuntários associados com a doença de Huntington. No entanto, este medicamento só pode ser administrado em doses muito baixas porque causa numerosos efeitos secundários, tais como náuseas, hiperexcitabilidade ou fadiga e sonolência muito elevadas. Pode mesmo aumentar o risco de depressão grave quando tomado em doses demasiado elevadas.
Considerações nutricionais
Os pacientes de Huntington precisam manter uma dieta muito rigorosa, com abundância de líquidos para evitar a desidratação e alimentos com elevado valor nutricional.
Com efeito, para os portadores desta doença, a alimentação apresenta grandes dificuldades práticas devido à falta de coordenação dos seus movimentos.
Também têm frequentemente problemas de deglutição que podem levar a asfixia. Além disso, os auxiliares dos pacientes de Huntington têm de cortar todos os alimentos em pedacinhos ou misturá-los antes de serví-los.
Frequentemente, são prescritos suplementos alimentares. Nos casos em que o paciente tenha perdido a capacidade muscular, é utilizado um tubo de alimentação.
Doença de Huntington e aptidão física
A fim de melhorar a sua qualidade de vida e de se manterem em forma o máximo de tempo possível, os doentes com a doença de Huntington são aconselhados a praticar actividades físicas, de preferência na companhia de outros. Esta é a melhor maneira de manter uma vida social durante o maior tempo possível.
A marcha deve ser encorajada, desde que o risco de queda seja limitado.
Por outro lado, quaisquer actividades de lazer em que o paciente possa participar ajudarão a manter o seu espírito ocupado.
Doença de Huntington: qual é o estado da investigação?
Com o objetivo de um dia pôr fim à doença de Huntington, a investigação médica está a trabalhar no desenvolvimento de um tratamento futuro. Mesmo que ainda estejam na fase experimental, existem agora muitas vias de tratamento que dão esperança aos pacientes e às suas famílias: um inibidor selectivo da sirtuina 1 para proteger os neurónios, um transplante de medula óssea para melhorar as capacidades motoras, silenciamento genético ou inibição da fosfodiesterase.
Tratamentos para o futuro
A doença de Huntington ainda não tem uma cura, mas a investigação científica está a trabalhar continuamente para desenvolver uma. Actualmente, estão a surgir vários tratamentos experimentais que dão esperança aos doentes e às suas famílias.
Um inibidor selectivo da sirtuina-1
Este tratamento experimental foi descoberto em Janeiro de 2010 por investigadores italianos da empresa Siena Biotech. Estes investigadores desenvolveram um inibidor selectivo da sirtuina 1 que poderia ter efeitos modificadores na doença de Huntington e proteger os neurónios.
A sua hipótese: uma vez que a doença de Huntington é causada pela mutação de uma proteína chamada huntingtin, este inibidor da sirtuina 1 poderia, ao reduzir a actividade da sirtuina 1, promover a eliminação da deficiente huntingtin pelas células.
Este inibidor desempenharia o papel de um protector de neurónios. Actualmente submetido a ensaios, este novo tratamento já recebeu o estatuto de "medicamento órfão" na Europa e nos EUA.
Transplantes de medula óssea
Este novo tratamento para a doença de Huntington baseia-se nas possíveis ligações entre o sistema imunitário e o desenvolvimento da doença de Huntington. De facto, tendo em conta certas descobertas recentes, parece que estas ligações são muito reais e muito complexas.
O sistema imunitário pode agir sobre o cérebro, e inversamente, os fenómenos que ocorrem no cérebro podem ter vários efeitos sobre o sistema imunitário.
Por exemplo, o sangue de ratos de laboratório com a doença de Huntington, contém moléculas do sistema imunitário danificadas.
A hipótese dos investigadores: Uma vez que o sistema imunitário pode actuar sobre o cérebro de um paciente com a doença de Huntington, o transplante de medula óssea saudável poderia fornecer informações importantes sobre o papel desempenhado pelo sistema imunitário nesta doença.
Actualmente a ser testada em ratos de laboratório, esta nova abordagem está a mostrar resultados encorajadores. De facto, o transplante levou a melhorias nas capacidades motoras dos ratos com a doença de Huntington.
Silenciamento genético
O silenciamento genético é uma área de investigação totalmente nova que parece particularmente promissora. Este novo medicamento em desenvolvimento seria capaz de reduzir a produção da proteína mutante responsável pela doença de Huntington.
O princípio: desenvolver um medicamento capaz de se ligar à chamada molécula mensageira cuja produção é induzida pelo gene da doença de Huntington, a fim de bloquear esta produção. Isto permitiria a regeneração dos neurónios das pessoas afectadas.
Vários medicamentos foram testados em animais com resultados muito satisfatórios. O próximo passo será a realização de experiências em pacientes humanos.
Inibição da fosfodiesterase
Esta linha de investigação centra-se no funcionamento das enzimas PDE (fosfodiesterase) e no seu papel na função sináptica.
De facto, como os investigadores descobriram que a função sináptica é muito pobre nos doentes com a doença de Huntington, eles têm feito hipóteses de que o restabelecimento da boa função sináptica poderia reduzir a degeneração das células dos doentes.
Drogas como os inibidores de fosfodiesterase estão actualmente a ser desenvolvidas.
Todas estas vias promissoras precisam ainda ser testadas e validadas antes de sabermos se serão realmente eficazes no tratamento da doença de Huntington.
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